Метаболизм, ферменты, основные принципы метаболизма. Как распознать врожденную ошибку метаболизма? Симптомы и заболевания, которые скрываются за ошибками метаболизма.
Биохимия и метаболизм белков, нарушения белкового обмена. Врожденные ошибки метаболизма аминокислот, лабораторная диагностика, принципы терапии/лечения. Принципы долгосрочной терапии.
Ошибки метаболизма фенилаланина и тирозина. Метаболические пути, клиническая и лабораторная диагностика, диагностические блок-схемы, цикл ВН4 и его связь с метилированием и нейротрансмиссией; особенности терапии/лечения/ведения пациентов. Разбор кейсов.
Серосодержащие аминокислоты. Метаболические пути, диагностические блок-схемы: каким образом отличить одну ошибку метаболизма сульфурации от другой, лечение/терапия, особенности ведения данных пациентов.
Нарушения цикла мочевины. Метаболические пути, клиническая и лабораторная диагностика, диагностические блок-схемы, связь с нейротрансмиссией ГАМК и глутамата, особенности терапии и разбор кейсов.
Ошибки метаболизма глицина, серина, пролина, ГАМК. Метаболические пути, диагностические блок-схемы, лабораторная диагностика, особенности терапии/лечения и разбор кейсов.
Дефекты/ошибки метаболизма в транспорте аминокислот. Метаболические пути, лабораторная диагностика, диагностические блок-схемы, особенности терапии/лечения и разбор кейсов.
Ошибки метаболизма лейцина, валина, изолейцина, органические ацидурии. Метаболические пути, лабораторная диагностика, включающая дифференцировку органических ацидурий с помощью анализа ацилкарнитинов, включая малоновую и метилмалоновую ацидурии; диагностические блок-схемы, особенности терапии/лечения и разбор кейсов.
Формат: 7 видео общей продолжительностью около 7 часов, 5 презентаций. Блока с ответами на вопрос в этом модуле нет